L’ataxie spinocerebelleuse de type 3 est une maladie génétique neurodégénérative causée par un nombre élevé de répétition de l’acide aminé glutamine dans la protéine ATXN3. 

Contrairement à l’expression de la protéine humaine normale, celle de la protéine pathologique affecte le développement de l’œil dans des drosophiles transgéniques. On peut alors tester des mutants de gènes de drosophile pour identifier ceux qui augmentent ou suppriment ces défauts. Ceci permet de mieux comprendre les mécanismes d’action de la protéine pathologique et d’envisager des traitements de la maladie humaine.

Venez découvrir ce résultat en observant les petites mouches du vinaigre !